Se presenta del orden de 1 en 1.000 o 1 en 10.000 nacidos vivos, afectando al 3-4% de los recién nacidos. Cada año en el mundo fallecen 303.000 recién nacidos durante las primeras cuatro semanas de vida por alguna anomalía congénita. Además, son los causantes de discapacidades crónicas con un elevado impacto en la vida de los afectados, tanto a nivel social, como familiar y económico.

Factores de riesgo

En la mayoría de las malformaciones congénitas no se conoce su origen pero se han identificado las siguientes causas:

• Factores socioeconómicos. Son más frecuentes en las familias con ingresos bajos y medios (alrededor del 94% de las anomalías congénitas graves). Varias son las razones:
• Malnutrición.
• Mayor exposición a agentes que alteran el desarrollo embrionario.

• La edad de la madre. La edad óptima reproductiva está entre los 18 y los 34 años.
• Si la madre presenta una edad avanzada la probabilidad de alteraciones cromosómicas con el síndrome de Down aumenta de forma proporcional.
• Si la madre es muy joven, aumentan también las anomalías congénitas debido a unos hábitos alimenticios poco saludables, mayor probabilidad de comportamientos de riesgo, retraso en el inicio de los controles de gestación por ocultar el embarazo o la situación de competición por los nutrientes que existe entre el feto y la madre que sigue en crecimiento.

• Factores genéticos. La consanguinidad aumenta la probabilidad de malformaciones congénitas.

• Infecciones de la madre durante el embarazo.

• Estado nutricional de la madre. Tanto el defecto nutricional como el exceso puede producir malformaciones congénitas.
  
• La carencia en la alimentación de ácido fólico y/o yodo.
• Diabetes mellitus
• Sobrepeso y obesidad.

• Factores ambientales.
• Fármacos.
• Plaguicidas.
• Alcohol.
• Tabaco.
• Radiación durante el embarazo.

Prevención de malformaciones congénitas

Existen algunas medidas que están en nuestras manos para prevenir las malformaciones congénitas. Entre todas están:

• Si es posible, el tener a los hijos antes de los 35 años y después de los 18 reducen la probabilidad de malformaciones congénitas.

• Realizar un seguimiento médico adecuado antes y durante el embarazo.

• Estar correctamente vacunada antes del embarazo.

• Evitar, en lo posible, las pruebas radiológicas durante la gestación y, en caso necesario, utilizar la dosis menor posible y el menor tiempo de exposición.

• Alimentarse de forma saludable y realizar ejercicio moderado. Evitar el ejercicio materno en el caso de alteración útero-placentaria.

• No fumar ni beber alcohol.

• La consanguinidad aumenta la probabilidad de que ambos progenitores presenten la mutación del mismo gen.

• Pedir consejo genético en:
• Hijo anterior con defecto congénito.
• Historia de abortos de repetición.
• Antecedentes en familiares de hasta 3º grado de malformaciones congénitas.
• Consanguinidad de cualquier grado.

• Evitar la hipertermia. Tanto la fiebre de 38,9 ºC o más, como el uso de sauna, cabinas de bronceado o exposición prolongada al sol, aumentan la frecuencia de abortos espontáneos, malformaciones congénitas y partos prematuros.

Prevención de espina bífida

Otra de las recomendaciones para prevenir malformaciones congénitas, entre ellos la espina bífida, es la toma de ácido fólico (una vitamina del complejo B), 1-2 meses antes del embarazo y hasta la semana 12 de la gestación.

La espina bífida es un defecto del tubo neural provocando un cierre incompleto de la columna vertebral con mayor o menor gravedad dependiendo de:

• Su localización.

• Tamaño.

• Tipo.

• Complicaciones.

^{Bibliografía}

^{Boyadjiev, Boyd, SA.; Introducción a las malformaciones congénitas craneofaciales y musculoesqueléticas. 2014. Disponible en: https://www.msdmanuals.com/es-es/professional/pediatr%C3%ADa/malformaciones-cong%C3%A9nitas-craneofaciales-y-musculoesquel%C3%A9ticas/introducci%C3%B3n-a-las-malformaciones-cong%C3%A9nitas-craneofaciales-y-musculoesquel%C3%A9ticas}

^{Anomalías congénitas. 2016. Disponible en: https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/congenital-anomalies}

^{Prevención de malformaciones congénitas. Mº de Sanidad. Disponible en: https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/congenital-anomalies}

^{Nazer, J. et al.; Edad materna y malformaciones congénitas. Un registro de 35 años. 1970-2005. Rev Med Chile 2007; 1463-1469. Disponible en: http://dx.doi.org/10.4067/S0034-98872007001100014}

^{Guía para la prevención de defectos congénitos. Grupo de trabajo del Mº de Sanidad y Consumo. Subdirección General de Cartera de Servicios y Nuevas Tecnologías. Dirección General de Cohesión del S.N.S. y Alta Inspección. Secretaría General de Sanidad. 2006. NIPO: 351-06-019-4. Disponible en: https://www.google.es/url?sa=t&rct=j&q=&esrc=s&source=web&cd=10&ved=2ahUKEwio6tjBpMXhAhUMmBQKHXdpCxMQFjAJegQICRAC&url=http%3A%2F%2Fwww.mscbs.gob.es%2Fprofesionales%2FprestacionesSanitarias%2Fpublicaciones%2Fdocs%2FGuiaPrevencionDDCC.pdf&usg=AOvVaw0D9sfFFsEe5ia1pTzuT8In}