Test combinado o Screening del primer trimestre

Mie 28 de Mar de 2018

Para el diagnóstico de las alteraciones cromosómicas graves, entre las semanas 11 y 13 de gestación existe la posibilidad de realizar un estudio combinado.

¿En qué consiste?

No es una prueba diagnóstica, sino que hace un cálculo del riesgo teórico.

Este cálculo se basa en la combinación de tres elementos:

  • La medición de la translucencia nucal en la ecografía de las 11 a las 14 semanas.
  • Determinación bioquímica, en sangre de la gestante, de PAPP-A y β-HCG.
  • Datos clínicos de la gestante, como la edad, raza, embarazo obtenido por FIV, diabetes, peso y talla, etc.

Si el riesgo de la prueba es alto para alteraciones cromosómicas, por encima de 1/270, existe la posibilidad de hacerse una prueba invasiva para confirmarlo o descartarlo.

Fiabilidad del test

  • Este test tiene una sensibilidad del 80%, es decir, de cada 100 fetos con alteraciones cromosómicas, va a descubrir a 80 de ellos quedando 20 sin diagnosticar.
  • Así mismo, tiene 5% de falsos positivos, que significa que de cada 100 estudios que se realizan, 5 de ellos darán un riesgo elevado de alteración cromosómica a pesar de que el feto tenga todos los cromosomas normales. Esto lleva a realizarse pruebas invasivas en casos en los que no está indicado, lo que representa un riesgo para el feto.

¿Qué busca?