¿En qué consiste?

No es una prueba diagnóstica, sino que hace un cálculo del riesgo teórico.

Este cálculo se basa en la combinación de tres elementos:

• La medición de la translucencia nucal en la ecografía de las 11 a las 14 semanas.

• Determinación bioquímica, en sangre de la gestante, de PAPP-A y β-HCG.

• Datos clínicos de la gestante, como la edad, raza, embarazo obtenido por FIV, diabetes, peso y talla, etc.

Si el riesgo de la prueba es alto para alteraciones cromosómicas, por encima de 1/270, existe la posibilidad de hacerse una prueba invasiva para confirmarlo o descartarlo.

Fiabilidad del test

• Este test tiene una sensibilidad del 80%, es decir, de cada 100 fetos con alteraciones cromosómicas, va a descubrir a 80 de ellos quedando 20 sin diagnosticar.

• Así mismo, tiene 5% de falsos positivos, que significa que de cada 100 estudios que se realizan, 5 de ellos darán un riesgo elevado de alteración cromosómica a pesar de que el feto tenga todos los cromosomas normales. Esto lleva a realizarse pruebas invasivas en casos en los que no está indicado, lo que representa un riesgo para el feto.