Enfermedades que forman parte del Programa

• Fibrosis quística (FQ).
• Hipotiroidismo congénito primario.
• Fenilcetonuria (PKU).
• Deficiencia de Acil-CoA-deshidrogenasa de cadena media (MCADD).
• Deficiencia de 3-hidroxi-Acil-CoA-deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD).
• Acidemia Glutárica tipo I (GA-I).
• Anemia Falciforme (AF) y variantes de hemoglobinas.

En Extremadura se ha ampliado el cribado con las siguientes enfermedades:

• Hiperplasia Suprarrenal Congénita.
• Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD).
• Tirosinemia tipo I (TYR-I).
• Deficiencia Primaria de Carnitina (CUD).
• Deficiencia de Acil-CoA-deshidrogenasa de cadena muy Larga (VLCADD).
• Acidemia 3-hidroxi 3-metil glutárica (HMG).
• Acidemia isovalérica (IVA).
• Deficiencia de ß-cetotiolasa (KTD).
• Acidemia metilmalónica (MMA).
• Acidemia propiónica (PA).
• Deficiencia de biotinidasa (BTD).

¿Cuándo se realiza la prueba del talón?

La prueba del talón es necesario realizarla entre las 48-72 horas de vida, antes de darle el alta hospitalaria. El personal del hospital os entregará una cartulina con información y para firmar la autorización

Razones por las que se hace la segunda prueba del talón

• Cuando la primera muestra se ha tomado antes de las 48 horas de vida.
• Si ha sido parto múltiple del mismo sexo entre bebés.
• Recién nacido que ha recibido nutrición parenteral o transfusión de sangre.
• Cuando el nacimiento ha sido con menos de 32 semanas de gestación o menos de 1500g. de peso.
• Si el bebé tiene íleo meconial o trisomía 21.
• Cuando el bebé ha necesitado administración de alguna medicación específica.
• Cuando la madre ha recibido tratamiento con corticoides o algún antibiótico específico