Se acaba de publicar un estudio sobre el despliegue e implantación de las medidas de prevención existentes en España en materia de enfermedades raras, que busca fomentar, a través de la prevención, la calidad de vida de las personas que se ven afectadas por algunas de las enfermedades raras, denominadas también enfermedades minoritarias o poco frecuentes, así como en su tratamiento y en la atención integral a las personas que conviven con estas patologías poco frecuentes.

El informe del Ministerio de Sanidad, que nos ofrece un análisis de la situación en España con respecto al grado de cumplimiento de las distintas actuaciones recogidas en la Estrategia en ER. del SNS, en el periodo 2014–2023 (aunque para ciertos indicadores, se ha podido recabar información hasta el año 2022).

Se adjunta el listado de hospitales españoles que están integrados en las Redes Europeas de Enfermedades Raras.

Informe autonómico que permite el conocimiento de la situación epidemiológica de este grupo de enfermedades en nuestra Comunidad Autónoma.
 

El diagnóstico ante una enfermedad rara, suele ser complejo; el conocimiento y  la utilización del código opha, por parte de los facultativos en una herramienta que ayudaría mucho a la mejora del mismo.

El Comité de Estados Miembros de la Comisión Europea (CE) para las ERN resolvió el pasado 26 de noviembre de 2021, la segunda convocatoria de miembros de pleno derecho que comenzó en 2019 y a las 42 Unidades/CSUR españoles, que ya formaban parte de 17 de las 24 ERN existentes, se le unen otras 68.

Un total de 110 Unidades/CSUR, de 36 Centros de 10 Comunidades Autónomas, están participando desde el 1 de enero en la totalidad de las 24 Redes Europeas de Referencia (ERN), todos ellos, como miembros de pleno derecho.

Tercera Comisión de Naciones Unidas para votar su apoyo al proyecto de Resolución motivado por España, Brasil y Catar, con el objetivo de abordar los retos de las personas que viven con una enfermedad rara y de sus familias.

Ponencia impartida por el Dr. Ignacio Blanco, Coordinador Nacional ERN GENTURIS, dentro del Foro de Enfermedades Raras organizado por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

Artículo publicado por la autora Teresa Pàmpols Ros, en la revista:

Medicina Clínica, Volume 153, Issue 1, 5 July 2019, Pages 35-40

Códigos de enfermedades raras objeto de inclusión en el registro según tipo de codificación.

CODIFICACIÓN CIE-10: Versión 20.11.2017.