ENFERMEDADES RARAS

¿Qué son?

Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas , ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial.
Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes. Por esta razón, cualquier persona puede sufrir una patología poco frecuente, en cualquier etapa de la vida.

 

 

 

 

Plan Integral de Enfermedades Raras 2019-2023

 

Guía de Signos y Síntomas de Sospecha de Enfermedades Raras

 

Protocolo Enfermedades Raras o poco frecuentes

 

Noticias

14 Jul 2026

XI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras

En los próximos días 17 y 18 de septiembre, Sevilla acogerá una nueva edición del XI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras (CIMHER 2026).

A lo largo de las dos jornadas se abordarán algunos de los principales desafíos del ámbito de las enfermedades raras, entre ellos:

  • La incorporación de nuevas herramientas para favorecer un diagnóstico más temprano y preciso.
  • El acceso equitativo a los medicamentos huérfanos y a las terapias innovadoras en todo el territorio.
  • El impulso a la investigación clínica y traslacional, poniendo en valor la participación de las personas y las asociaciones de pacientes como agentes esenciales del proceso investigador.
  • La colaboración y coordinación entre todos los actores del sistema para acelerar la llegada de soluciones que mejoren la calidad de vida de las personas con enfermedades raras.
15 Jun 2026

Convocatoria de Becas: Fundación Mari Paz Jiménez Casado para la formación y la investigación en sarcomas

La Fundación Mari Paz Jiménez Casado (FMPJC) ha abierto la convocatoria de sus Becas 2026, una iniciativa destinada a impulsar la formación especializada y la investigación en sarcomas, un grupo de tumores poco frecuentes que representan aproximadamente el 1 % de los cánceres diagnosticados en adultos y alrededor del 20 % de los tumores sólidos pediátricos.

20 May 2026

Conferencia Europea de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos (ECRD)

La próxima Conferencia Europea de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos (ECRD) se celebrará los días 3 y 4 de junio de 2026 en Praga y en formato online, bajo el lema "Enfermedades Raras en una Europa Cambiante y Competitiva: Moldeando políticas para abordar las necesidades no cubiertas de las personas que viven con enfermedades raras".