El próximo 24 de abril a las 12:30 en la Facultad de Trabajo Social de la Universidad Complutense de Madrid (Salón de Grados); tendrá lugar la presentación del estudio: El Trabajo Social en las Enfermedades Raras: enfoque teórico y práctico; cuyos autores son el Presidente de FEDER Juan Carrión, y la Responsable de Acción Social de FEDER Estrella Mayoral.

FEDER, en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, hace públicos sus Premios Anuales, valorando los proyectos e iniciativas del distintos ámbitos, que ponen en marcha iniciativas a favor de los derechos de las familias con patologías poco frecuentes.

FEDER ha otorgado el Premio Autonómico a la mejor iniciativa en favor de la mejora de la calidad de vida de las familias a la Sociedad Extremeña de Enfermedades Raras. Esta sociedad está presidida por el genetista, Dr. Enrique Galán, Jefe de Servicio de Pediatría del hospital Materno Infantil de Badajoz, Catedrático de Pediatría, Presidente del grupo de Enfermedades Raras de la Sociedad de Genética Clínica y Dismorfología, miembro del Comité Asesor de FEDER, colaborador de FEDER- Extremadura desde el año 2000 y miembro del Consejo Asesor de Enfermedades Raras de la Consejería de Sanidad de Extremadura. 

El SCdL es una enfermedad rara y compleja. Es un trastorno congénito, causado por alteraciones genéticas. Sorprendentemente, los mismos genes que lo producen, tienen también importancia en el cáncer, al participar en la regulación de la segregación cromosómica.

Desde el punto de vista molecular y funcional, el SCdL es un síndrome que produce una alteración del desarrollo de la forma del sujeto.

Lo que se altera son unas proteínas, que interactúan o forman parte del complejo de cohesinas, máquina proteica que se encarga de mantener o ayudar al DNA para que pueda hacer bien su trabajo.