Enfermedades Raras: EL SÍNDROME CORNELIA DE LANGE
El SCdL es una enfermedad rara y compleja. Es un trastorno congénito, causado por alteraciones genéticas. Sorprendentemente, los mismos genes que lo producen, tienen también importancia en el cáncer, al participar en la regulación de la segregación cromosómica.
Desde el punto de vista molecular y funcional, el SCdL es un síndrome que produce una alteración del desarrollo de la forma del sujeto.
Lo que se altera son unas proteínas, que interactúan o forman parte del complejo de cohesinas, máquina proteica que se encarga de mantener o ayudar al DNA para que pueda hacer bien su trabajo.
El síndrome de Cornelia de Lange se caracteriza por retraso de crecimiento pre y postnatal, y presenta rasgos faciales característicos como: microcefalia (cabeza anormalmente pequeña) y en ocasiones braquicefalia (cabeza inusualmente corta), una nariz pequeña, ancha, y evertida (vuelta) hacia arriba, sinofridia (cejas arqueadas que crecen juntas), pestañas largas y rizadas, labios delgados y dirigidos hacia abajo, filtrum largo (espacio más grande entre el labio superior y la nariz) e implantación baja de las orejas. También es frecuente la hipertricosis (crecimiento excesivo del pelo) en diferentes zonas del cuerpo.
