Las enfermedades raras o poco frecuentes son un grupo de enfermedades minoritarias de baja prevalencia (menor de 5 casos por 10.000 habitantes de forma global), de carácter crónico y discapacitante, de las que se dispone de escasa información de la etiopatogenia de la enfermedad y/o que requieren de la necesidad de al menos un medicamento huérfano para su tratamiento y que comportan un aumento de la morbimortalidad.

La Comisión Europea estima que existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes, que afectan entre un 6% y un 8% de la población general, lo cual se traduciría en Extremadura en un total de 60.000 a 80.000 afectados. Sin embargo esta cifra puede variar mucho debido a las propias características de estas enfermedades, entre las que destaca la falta de homogeneidad en su distribución geográfica.

En nuestra Comunidad Autónoma, desde finales de la década de los 90 se vienen desarrollando programas con un impacto evidente en la prevención de las enfermedades raras. Paralelamente, destaca la labor de las asociaciones de pacientes y familiares y su trabajo conjunto con la administración sanitaria.