Listado

Códigos de enfermedades raras objeto de inclusión en el registro según tipo de codificación.

CODIFICACIÓN CIE-10: Versión 20.11.2017.

Actualización del Estudio sobre situación de Necesidades Sociosanitarias de las Personas con Enfermedades Raras en España liderado por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Centro CREER), dependiente del IMSERSO.

Editado por primera vez en 2009, este pionero Estudio puso de manifiesto los dos problemas más urgentes del colectivo: el retraso diagnóstico y la obtención de un tratamiento. Su publicación, coincidía además con la publicación de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras.

Estudio realizado por Juan Carrión Tudela, Presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y Estrella Mayoral Rivero, Trabajadora social, responsable de acción social de FEDER.

Entre los colaboradores revisores y prologuistas del estudio figuran: Antonio Bañón Hernández, coordinador científico del CySoc (Centro de Investigación en Comunicación y Sociedad) y Director del grupo de investigación ECCO (Estudios Críticos sobre la Comunicación) y Ana María Cordón Arroyo, documentalista de la Consejería de Sanidad y Políticas Sociales de la Junta de Extremadura.; así como Enrique Pastor Seller, Vicepresidente del Consejo General del Trabajo Social de España.

Publicación de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) que ha sido posible gracias al apoyo de la Fundación Genzyme.Esta obra busca trasladar la importancia y el valor de asociarse como principal herramienta para la participación ciudadana dentro del enclave político y la realidad social que nos ocupa.

"La innovación escolar desde la perspectiva de personas con enfermedades raras en el País Vasco: Historias de vidas, prácticas escolares, necesidades del sistema educativo y propuestas de mejora para una escuela y sociedad inclusiva"

Un grupo formado por 14 autores procedentes de distintas disciplinas han lanzado el libro Ética en la investigación de las enfermedades raras, la primera monografía sobre este tema editada en lengua española, que nace con el objetivo de "responder a las inquietudes éticas que la investigación en enfermedades raras plantea actualmente", según sus autores.

La Consejería de Sanidad y Políticas Sociales y la Consejería de Educación y Empleo, junto a la Delegación en Extremadura de la Federación Española de Enfermedades raras (FEDER-Extremadura), han presentado el "Protocolo para la acogida y atención de los niños/as con enfermedades raras o poco frecuentes en los centros educativos de Extremadura", ejemplo del compromiso por mejorar la calidad de vida de la sociedad mediante la normalización, la igualdad y el respeto.

El Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del ISCIII ofrece en formato tríptico información sobre distintos proyectos llevados a cabo sobre las Enfermedades Raras.

Informe periódico de Orphanet sobre Medicamentos Huérfanos, correspondiente a octubre de 2012.

La Federación ASEM con la ayuda del Real Patronato sobre Discapacidad presenta el Mapa de Recursos Sanitarios dirigido a las personas con enfermedades neuromusculares, a sus familias y a los profesionales especializados en el tratamiento y asistencia a los afectados.