A través de este vídeo queremos mostrar cómo realizar correctamente la prueba de cribado del Programa de cribado neonatal de enfermedades congénitas en prueba de talón (previamente conocido como Programa de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas. Esta prueba  detecta precozmente enfermedades endocrino-metabólicas en recién nacidos, permitiendo un tratamiento temprano que puede evitar discapacidades graves o incluso la muerte.

El programa de cribado neonatal de enfermedades congénitas en prueba de talón (PCNPT) tiene como objetivo principal identificar y tratar de forma precoz a los recién nacidos/as con enfermedades congénitas antes de que manifiesten síntomas clínicos y así evitar mortalidad prematura; prevenir discapacidades físicas o psíquicas asociadas; poder mejorar el pronóstico y aumentar la calidad de vida.

Se realiza mediante una prueba para la medición de diferentes parámetros en una muestra de sangre obtenida del talón del recién nacido/a en las primeras horas de vida. Se debe realizar a todos los recién nacidos/as,  independientemente de la asistencia sanitaria que tengan, esta prueba de cribado se realiza en el  hospital , pero si hubiera que repetirla y el niño/ a ya se encuentra de alta en su domicilio, se puede realizar esta segunda toma en el centro de salud. Antes de la prueba, el personal sanitario debe informar adecuadamente a la familia y recabar el consentimiento expreso de madre, padre o tutores.

Las enfermedades congénitas incluidas son enfermedades raras, es decir la prevalencia de cada una es baja, pero el impacto global de forma integral y conjunta es notable desde la perspectiva de salud pública.

Las enfermedades congénitas incluidas en el Programa de Cribado Neonatal en Prueba de Talón son enfermedades que, potencialmente, si no son diagnosticadas y tratadas a tiempo pueden provocar daños y discapacidades físicas y/o psíquicas en el recién nacido (RN)  .El objetivo principal del PCNPT es llegar al diagnóstico de confirmación para instaurar el tratamiento e intervenciones necesarias en los casos detectados de forma precoz , es decir, de forma presintomática y así  evitar o minimizar los daños en recién nacidos.