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El SES participa en la creación de la Red Española de Registros para la Investigación de Enfermedades Raras
GOBEX/S.E.
MÉRIDA
El Servicio Extremeño de Salud (SES) participa junto con el resto de comunidades autónomas en la creación de la Red Española de Registros para la Investigación de Enfermedades Raras, que pretende mejorar la prevención, el diagnóstico, el pronóstico, el tratamiento y la calidad de vida de estos pacientes.
Este proyecto internacional, que dirige y coordina el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, busca convertirse en una herramienta para fomentar la investigación de estas patologías, disponiendo al mismo tiempo de un registro específico de cada una de estas enfermedades, de las que hay catalogadas en torno a 7.000.
En el ámbito de la comunidad autónoma, el SES desarrolla una estrategia de tratamiento integral para este tipo de enfermedades, que incluye a Atención Primaria y a Atención Especializada, y que hace hincapié en ampliar la formación, la sensibilización y la experiencia de los profesionales de la sanidad sobre estas patologías. De hecho, en la práctica totalidad de los hospitales extremeños hay médicos que actúan como referentes en materia de enfermedades raras.
Además, el SES garantiza a los pacientes que sufren alguna de estas patologías el acceso a los denominados “medicamentos huérfanos”, fármacos no desarrollados ampliamente por la industria farmacéutica por razones financieras, ya que van destinados a un reducido grupo de pacientes, y que, sin embargo responden a necesidades de salud pública. Con frecuencia, se trata de medicinas que hay que buscar y comprar en el extranjero porque no se comercializan en España.
PLAN INTEGRAL
Cabe recordar también, que el Gobierno extremeño aprobó en 2010 el Plan Integral de Enfermedades Raras (PIER), que entre otras cosas contempla la creación de un nodo de coordinación “como dispositivo administrativo protocolizado, ágil y eficiente, que garantice la coordinación de recursos en todo el proceso, actúe como referente para profesionales y pacientes y haga posible la continuidad asistencial de los pacientes con enfermedades raras”.
Del mismo modo, la Consejería de Salud y Política Social colabora con la delegación extremeña de la Federación de Asociaciones de Enfermedades Raras para que preste diversos servicios a los enfermos y sus familiares. En 2012 esta federación recibió una subvención por importe de 40.000 euros.
EXTREMEÑOS AFECTADOS
Según datos del Sistema de Información de Enfermedades Raras de Extremadura, en la región hay registrados un total de 2.736 casos. No obstante, se estima que la cifra real de afectados por alguna de las 7.000 enfermedades raras catalogadas podría ascender a unas 15.000 personas.
La Organización Mundial de la Salud estima que las enfermedades raras afectan aproximadamente al 6 por ciento de la población, lo que en Extremadura equivaldría a unas 66.000 personas. No obstante, la Subdirección de Epidemiología del SES considera que esa cifra no es aplicable en nuestra región por diversas causas, y que su incidencia es mucho menor a la estimada por la OMS.
De los enfermos contabilizados en el sistema de registro regional, el 52,38% son mujeres y el 46,86% son hombres. Por grupos de edad, el mayor número de casos se presenta en el tramo de 20 a 24 años, seguido de los tramos de 15 a 19 y de 10 a 14 años. El menor número de casos se presenta en el tramo de edad de 0 a 4 años, seguido de los tramos de mayores de 80 años.
Atendiendo al grupo de enfermedad, la mayoría se clasifica en el grupo de anomalías congénitas, seguido de los grupos de enfermedades del sistema nervioso y de los órganos de los sentidos y del de enfermedades endocrinas, de la nutrición y metabólicas y trastornos de la inmunidad.
Las diez enfermedades con mayor tasa de prevalencia en nuestra región, de mayor a menor, son lupus eritematoso sistémico, enfermedad de Charcot Marie Tooth, síndrome de Ehlers Danlos, nefropatía por IgA, neurofibromatosis tipo I, esclerosis lateral amiotrófica, enfermedad de Steinert, aciduria beta-amino-isobutírica, miastenia gravis y microcefalia.
PATOLOGÍAS POCO FRECUENTES
Se denominan enfermedades raras a las patologías poco frecuentes, de las que se diagnostican menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes. Según la Organización Mundial de la Salud, existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades de este tipo, el 80 por ciento de las cuales tiene un origen genético, y la mayoría se inicia en la edad infantil.
Son enfermedades mal conocidas, lo que suele originar retrasos en el diagnóstico y falta de información adecuada a los pacientes. Con frecuencia son altamente discapacitantes, afectan a la autonomía del paciente y carecen de un tratamiento efectivo.
