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Una tesis estudia la prevalencia del cáncer de mama y colon en Extremadura
SALUD EXTREMADURA
MÉRIDA
“Prevalencia del cáncer de mama y ovario hereditario y cáncer de colon no polipósico en Extremadura” es el título de la tesis doctoral presentada el pasado verano por Silvia Romero Chala, un estudio que tiene como principal objetivo detectar personas con alto riesgo de padecer cáncer a lo largo de su vida, antes de que aparezca la neoplasia.
Según los resultados del trabajo académico, que obtuvo la calificación de sobresaliente cum laude por unanimidad, la prevalencia de mutaciones genéticas en la población extremeña que cumple criterios de riesgo es más baja que la media europea, pero similar a la que se registra en algunas regiones españolas en las que se han realizado estudios sobre esta materia.
Tanto el cáncer de mama como el cáncer colorrectal son dos de las neoplasias más frecuentes en el mundo. Se estima que entre un 5% y un 10% de todos los cánceres tienen un carácter hereditario. El cáncer hereditario es consecuencia de mutaciones en protooncogenes, genes supresores de tumores o genes reparadores del ADN.
En el caso del cáncer de mama y ovario hereditario (CMOH), los genes que principalmente se afectan son BRCA1 y BRCA2. En el cáncer de colon hereditario no polipósico o síndrome de Lynch (SL), se afecta el sistema de reparación de bases desapareadas MMR, que está compuesto por las proteínas codificadas por los genes MLH1, MSH2, PMS2, MSH6.
La importancia de la detección de los individuos portadores radica en que permite localizar a los familiares sanos portadores, proporcionándoles medidas preventivas para aumentar su supervivencia y calidad de vida.
La autora de la tesis, que ha sido dirigida por Luis Miguel Fernández Pereira, responsable del Laboratorio de Inmunología y Cáncer Hereditario del Hospital San Pedro de Alcántara, realizó test genéticos a pacientes seleccionados en base a unos criterios de riesgo, y desarrolló una metodología de alto rendimiento mediante secuenciación que permitió analizar por completo BRCA1 y BRCA2 en 24-48 horas.
En el caso de síndrome de Lynch diseñó un algoritmo diagnóstico con un cribaje previo mediante análisis de microsatélites e inmunohistoquímica, hipermetilación del promotor de MLH1, y búsqueda de la mutación V600E de BRAF.
El estudio analizó BRCA1 y BRCA2 en 234 pacientes, entre los que se encontró a 27 pacientes portadores de mutaciones patógenas, lo que constituye un 11.5%. Además se detectó a 61 familiares portadores de la mutación y a 38 no portadores. Para Síndrome de Lynch se analizó a 165 pacientes, de los que 9 eran portadores de mutaciones patógenas (5.4%). De los 73 familiares estudiados, 37 resultaron portadores.
