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Extremadura participa en el plan piloto para la mejora del diagnóstico genético de enfermedades raras
JUNTA DE EXTREMADURA/S.E.
MÉRIDA
De izquierda a derecha, Enrique Galán, Estrella Mayoral y José María Vergeles
La Junta de Extremadura apoyará el proyecto Medigenomics con el plan piloto para la mejora del diagnóstico genético de enfermedades raras, según ha anunciado hoy en Mérida el consejero de Sanidad y Políticas Sociales, José María Vergeles.
El consejero ha comunicado este compromiso a la responsable de Acción Social de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Estrella Mayoral, con quien ha mantenido una reunión a la que también ha asistido el jefe de Servicio de Pediatría del Hospital Materno Infantil de Badajoz, Enrique Galán.
Vergeles ha adelantado a la representante de FEDER que nuestra región ya está trabajando en tareas organizativas para regular el acceso a las pruebas diagnósticas de este tipo de enfermedades.
Extremadura se suma así a las comunidades de Madrid, Canarias, Murcia y Galicia en el apoyo a Medigenomics, que tiene como objetivo la extracción de material genético, su procesamiento, secuenciación y análisis de datos.
Además, el titular de Sanidad ha confirmado a Estrella Mayoral que Extremadura ha solicitado la creación de la especialidad de Genética Clínica en el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud a través del real decreto de Especialidad, que es una de las principales reivindicaciones de FEDER.
El Plan Piloto para la Mejora del Diagnóstico Genético en enfermedades raras del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad tiene una financiación específica para las comunidades autónomas que participen en él y permitirá que el tiempo de diagnóstico de las enfermedades raras con base genética --aproximadamente el 80 por ciento del total-- se reduzca a dos meses de media, cuando ahora es de cinco a siete años.
La puesta en marcha de este plan piloto, que requiere la firma de un convenio entre el Ministerio y cada comunidad autónoma que se adhiera, supondrá también una efectividad de diagnóstico del 70 por ciento para la mayoría de las enfermedades genéticas, las causadas por un solo gen.
El objetivo del proyecto es definir “rutas asistenciales” que aseguren a todas las familias con sospecha de enfermedad rara, en condiciones de equidad y calidad, el acceso efectivo y ágil a un diagnóstico genético. Para conseguirlo, cada comunidad establecerá uno o varios especialistas en genética y laboratorios piloto. El médico que establezca la sospecha diagnóstica será quien derive al paciente al especialista.
Durante la reunión también se han tratado otros asuntos de interés para ambas partes, como el convenio con FEDER para que el Servicio de Información y Orientación sobre Enfermedades Raras (SIO) atienda consultas de los profesionales del SES, que en este momento se encuentra en fase de asesoría jurídica, o las XI Jornadas Extremeñas de Enfermedades Raras previstas para el día 2 de octubre.
Por otra parte, el consejero de Sanidad y Políticas Sociales ha mostrado su apoyo a que los familiares afectados por ELA constituyan una asociación en Extremadura.
